Hola, ¿cómo están? Soy la doctora Jimena González Cal y Mayor, y hoy quiero hablarles sobre una enfermedad poco conocida pero real, llamada fenilcetonuria, también conocida como PKU por sus siglas en inglés. Aunque pocas personas la han escuchado, sí existe y su detección temprana puede cambiar por completo la vida de quien la padece.
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario y poco frecuente que impide al cuerpo procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en alimentos con proteínas y en algunos edulcorantes como el aspartame. La enfermedad ocurre por una mutación genética que afecta la producción de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa, la cual es necesaria para degradar correctamente este aminoácido.
Cuando no se controla, la fenilalanina se acumula en el cuerpo a niveles peligrosos, especialmente en el cerebro, provocando daños neurológicos graves. Esta condición se diagnostica mediante el tamiz metabólico neonatal, una prueba fundamental que se realiza a los recién nacidos entre las 24 y 72 horas de vida.
En los primeros días, el bebé parece completamente sano. Sin tratamiento, después de algunos meses pueden aparecer:
Olor corporal a humedad o moho
Convulsiones
Erupciones cutáneas
Retraso en el desarrollo
Microcefalia (cabeza más pequeña de lo normal)
Ojos, piel y cabello más claros que el resto de la familia
Hiperactividad y problemas de conducta
Discapacidad intelectual
Trastornos emocionales y sociales
No existe una cura, pero se puede controlar con una dieta estricta baja en fenilalanina, supervisada por un nutricionista especializado. Esto implica evitar muchos alimentos con proteínas, como carnes, lácteos, leguminosas, cereales, e incluso algunos vegetales. Además, estos pacientes requieren fórmulas médicas y suplementos especiales, que pueden ser difíciles de conseguir.
La Dra. Jimena González Cal y Mayor nos habla sobre la fenilcetonuria (PKU), una enfermedad metabólica rara, hereditaria y grave si no se detecta a tiempo. Es causada por la incapacidad del cuerpo para procesar el aminoácido fenilalanina, lo cual lleva a su acumulación y puede causar daño cerebral irreversible.
Gracias al tamiz metabólico neonatal, es posible diagnosticar esta enfermedad desde los primeros días de vida y prevenir las complicaciones más severas mediante una intervención nutricional adecuada. La doctora subraya la importancia de recoger los resultados del tamiz, ya que muchas veces se hacen las pruebas pero los padres no dan seguimiento, lo cual puede ser riesgoso.
La fenilcetonuria es un
La fenilcetonuria es un claro ejemplo del poder de la medicina preventiva. Un simple análisis al nacer puede evitar una vida de complicaciones. Si estás embarazada o conoces a alguien que lo esté, infórmale sobre la importancia del tamiz metabólico neonatal y asegúrate de que se realice y se recojan los resultados.
En Punto Clínico estamos comprometidos con el diagnóstico temprano y el seguimiento de condiciones metabólicas. Contamos con especialistas y orientación nutricional específica para niños y adultos con fenilcetonuria. No estás sola, ni lo estás enfrentando sin ayuda. Acércate a nuestros centros y cuidemos juntos de tu salud.
claro ejemplo del poder de la medicina preventiva. Un simple análisis al nacer puede evitar una vida de complicaciones. Si estás embarazada o conoces a alguien que lo esté, infórmale sobre la importancia del tamiz metabólico neonatal y asegúrate de que se realice y se recojan los resultados.
En Punto Clínico estamos comprometidos con el diagnóstico temprano y el seguimiento de condiciones metabólicas. Contamos con especialistas y orientación nutricional específica para niños y adultos con fenilcetonuria. No estás sola, ni lo estás enfrentando sin ayuda. Acércate a nuestros centros y cuidemos juntos de tu salud.
*Toda la información aquí contenida se publica con fines informativos y no reemplaza la evaluación de un(a) Médico(a) capacitado(a) para hacerlo. Todo método, procedimiento y/o equipo aquí descrito puede variar por médico y sucursal sin previo aviso. Ante cualquier duda, consúltanos directamente.
